優(yōu)生優(yōu)育標(biāo)準(zhǔn)品

背景

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)是一種根據(jù)孕婦血漿中胎兒來(lái)源的游離DNA(cell-free DNA)信息來(lái)篩查常見(jiàn)的非整倍體染色體異常的方法。該篩查具有高準(zhǔn)確性，對(duì)21-三體、18-三體和13-三體的檢出率分別為99%、97%和91%，并且可以進(jìn)行部分微缺失微重復(fù)的篩查。假陽(yáng)性率非常低，在1%以下。

優(yōu)生優(yōu)育

標(biāo)準(zhǔn)品	高覆蓋面
NIPT標(biāo)準(zhǔn)品	常見(jiàn)染色體（21,13,18）非整倍體：T21/T13/T18
	罕見(jiàn)染色體非整倍體：T9/T15
	性染色體（47,XX/47,XY/47,XYY等）
	臨床常見(jiàn)的 CNV 類型（22q11缺失和15q缺失等）

產(chǎn)品特點(diǎn)

1. 工藝完備，可定制血漿ctDNA形式，高度模擬臨床樣本

2. 高覆蓋面，覆蓋臨床常見(jiàn)染色體異常

3. 高效率，節(jié)約客戶采購(gòu)周期，節(jié)省客戶實(shí)驗(yàn)時(shí)間

4. 嚴(yán)格QC質(zhì)檢，質(zhì)量穩(wěn)定

產(chǎn)品列表

分類	名稱	貨號(hào)
常染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品	Trisomy 21(47,XX,+21) Reference Standard	CBPJ0001
	Trisomy 18(47,XX,+18) Reference Standard	CBPJ0002
	Trisomy 21 (47,XY,+21) Reference Standard	CBPJ0009
	Trisomy 13 (47,XY,+13) Reference Standard	CBPJ0010
	Trisomy 9 (47,XY,+9) Reference Standard	CBPJ0014
	Trisomy 21 (47,XY,+21) Reference Standard-2	CBPJ0016
性染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品	Klinefelter Syndrome (47，XXY) Reference Standard	CBPJ0005
微缺失微重復(fù)標(biāo)準(zhǔn)品	Trisomy 9 (47,XY,+9,del(9)(q11)) Reference Standard	CBPJ0003
	Angelman syndrome (46,XX,del(15)(q11q13)) Reference Standard	CBPJ0006
	Prader-Willi syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13)) Reference Standard	CBPJ0007
	18P-syndrome (46,XX,del(18)(p11.2)) Reference Standard	CBPJ0008
	DiGeorge syndrome (46,XX,del(22)(q11)) Reference Standard	CBPJ0011
	18Q-syndrome (46,XX,del(18)(q22)) Reference Standard	CBPJ0013
	11q23.3 del (46,XX,del(11)(q23.3)) Reference Standard	CBPJ0015
	Angelman syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Reference Standard	CBPJ0017
	Prader-Willi syndrome (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Reference Standard	CBPJ0018
陰性對(duì)照標(biāo)準(zhǔn)品	Normal Karyotype (46,XY) Reference Standard	CBPJ0004
陰性對(duì)照標(biāo)準(zhǔn)品	Normal Karyotype (46,XX) Reference Standard	CBPJ0024

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